染色體(chromosome) 是真核細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)遺傳物質(zhì)存在的特定形式，是間期細(xì)胞染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊密包裝的結(jié)果，是染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)，僅在細(xì)胞分裂時(shí)才出現(xiàn)。染色體有種屬特異性，隨生物種類(lèi)、細(xì)胞類(lèi)型及發(fā)育階段不同，其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。

人類(lèi)染色體

女性體細(xì)胞染色體是由22對(duì)常染色體+XX組成。男性體細(xì)胞染色體是由22對(duì)常染色體+XY組成。然而女性生殖細(xì)胞染色體是由22條常染色體+X組成，男性生殖細(xì)胞染色體是由22條常染色體+X或Y組成。

人體的體細(xì)胞內(nèi)有22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。性染色體包括X染色體和Y染色體。受精卵含有一條X染色體和一條Y染色體會(huì)發(fā)育成男性，含有一對(duì)X染色體則會(huì)發(fā)育成女性。對(duì)于男性來(lái)說(shuō)，XY是正常的性染色體組成，女性則是XX。精子和卵子的染色體上攜帶著記錄了父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息。然而若染色體異常，就會(huì)形成遺傳性疾病。

異常原理

正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)量是23對(duì)，并且具備一定的結(jié)構(gòu)和形態(tài)。染色體異常通常表現(xiàn)為染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)異常改變或者染色體數(shù)量異常增加。因?yàn)槿旧w異常而得的疾病被叫做染色體病。如今已經(jīng)有大概100多種染色體病被發(fā)現(xiàn)了。在臨床中如流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形等等都是由染色體病造成的。染色體異常的發(fā)生比例并不低，在一般新生兒群體中，染色體異常者的比例就占到了0.5%~0.7%，也就是說(shuō)如果一家醫(yī)院每年有3000新生兒出生，那么就有15-20人是染色體異常者。染色體異常導(dǎo)致孕婦早期流產(chǎn)的比例大概有50%~60%。染色體異常通常是由化學(xué)物品接觸，微生物感染，電離輻射和遺傳等因素造成的。為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病，需要在臨床上進(jìn)行染色體檢查。

染色體檢查

染色體檢查是在37℃溫度下用植物凝集素（PHA）（細(xì)胞生長(zhǎng)刺激因子）刺激外周血，經(jīng)過(guò)3天的培養(yǎng)，取得大量的分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞在分裂中期前停止分裂，方便對(duì)染色體更好的觀察。通過(guò)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互重疊和纏繞，Z后用冰醋酸與甲醇在玻片上固定住細(xì)胞，通過(guò)顯微鏡觀察染色體的數(shù)目和形態(tài)。

44條常染色體加2條性染色體X和X是正常男性的染色體核型，檢查報(bào)告中常用46，XX來(lái)表示。正常男性的染色體和女性的一樣，2條性染色體分別是X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來(lái)表示。46代表了染色體的總數(shù)目，如果染色體的數(shù)目大于或小于46，都屬于染色體異常，常用O來(lái)表示缺失的性染色體。