手工測序以及自動測序均屬于DNA序列測定，手工測序可分為maxam-gilbert化學(xué)降解法與sanger雙脫氧鏈終止法，事實上，目前dna序列分析的主流是自動測序。373型、377型、310型、3700和3100型等多種型號DNA測序儀均已經(jīng)被美國pe abi公司生產(chǎn)出來了，在這幾款DNA測序儀中，臨床檢測實驗室使用Z多的一種型號要屬310型。

檢測方法

通常有DNA分析、染色體分析以及生化檢測這三種基因檢測方法。

1.DNA分析

血液或胎兒細(xì)胞是DNA分析的細(xì)胞的來源，對單個基因異常引發(fā)的如亨廷頓病等的遺傳性疾病進(jìn)行識別為DNA分析的主要用途。

2.染色體分析

染色體分析不是對某條染色體上某個基因的突變或異常進(jìn)行檢查，而是直接對染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常進(jìn)行檢測，一般用來對胎兒是否異常進(jìn)行檢測。

多一條染色體為常見的染色體異常，血液樣本是檢測用的細(xì)胞的來源，如果是胎兒，就通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣來對細(xì)胞進(jìn)行獲取。將其染色，凸顯出染色體，是否有異常通過高倍顯微鏡進(jìn)行觀察。

3.生化檢測

生化檢測是通過化學(xué)手段，對血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本進(jìn)行檢測，對是否存在相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)進(jìn)行檢查，對基因缺陷是否存在進(jìn)行確定。

用于對某種基因缺陷的診斷，由于某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致了這種缺陷，一般用于對蛋白質(zhì)含量的檢測測試，還能夠用來對苯丙酮尿癥等進(jìn)行診斷。

意義

遺傳因素和環(huán)境因素共同作用了糖尿病尤其是2型糖尿病。這兩個因素，占比70%的為環(huán)境因素，占比30%的為遺傳因素。如果父母都患有糖尿病，那么子女就會有高于常人4倍的患病。多個基因共同決定糖尿病的遺傳風(fēng)險。所以家族遺傳的特征得以表現(xiàn)。由于沒有辦法對基因進(jìn)行改變，但是糖尿病的發(fā)生與發(fā)展的有效的控制能夠通過對如飲食結(jié)構(gòu)和生活方式等環(huán)境因素的適當(dāng)調(diào)節(jié)得以實現(xiàn)。

若明顯的糖尿病癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，那么就使ZL和預(yù)防糖尿病的非常好的時機錯過了，病情逆轉(zhuǎn)很困難。因此對于糖尿病的遺傳風(fēng)險檢測及早進(jìn)行，能夠使高遺傳風(fēng)險人群對于自身的飲食和生活方式重視并積極改變，使患病風(fēng)險降低，使預(yù)防糖尿病發(fā)生的目的達(dá)到。