染色體核型分析的研究對象為分裂中期的染色體。染色體核型分析是借助顯帶技術(shù)，以染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征來進行分析、比較、排序和編號，通過染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異情況為依據(jù)來進行診斷。核型分析已經(jīng)成為了細胞遺傳分類、物種間親緣的關(guān)系以及染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異的研究的重要依據(jù)。

分析方法

挑選的染色體既不能相互重疊，又不能過度分散，需要染色體分散適度，染色體的長短合適，分裂相染色清晰，然后在油鏡下觀察。

一、計數(shù)

先按照染色體在一個細胞中的自然位置，將它們劃成幾個小區(qū)，根據(jù)其鏡下形態(tài)畫出簡圖然后計數(shù)，確定有無數(shù)目異常，以避免重數(shù)或漏數(shù)。正常人類細胞是46，其中常染色體22對，性染色體1對，正常女性核型表達為46，XX，男性核型表達為46，XY。

二、觀察染色體的結(jié)構(gòu)，確認隨體

通過觀察染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)來確認每條染色體的兩條染色單體著絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的隨體。

三、辨認染色體的類型

每條染色體包括2條通過著絲粒彼此連接的2條染色單體，染色體臂指的是從著絲粒向兩端伸展的染色體結(jié)構(gòu)。染色體臂包括長臂和短臂。

由于著絲粒位置的差異，人類染色體可被分為三類近端著絲粒染色體，短臂極短，著絲粒幾乎在染色體的頂端，ZY著絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相同，亞ZY著絲粒染色體，長臂與短臂可以被明顯區(qū)分。在在顯微鏡下觀察染色體有無斷裂、缺失、重復、易位、倒位、環(huán)狀、等臂等情況。

四、性別判斷

可以用Y染色體來判斷性別。根據(jù)Y染色體有無判斷性別?？梢砸圆煌蕵擞浫旧w，然后再照按ISCNl978規(guī)定進行配對，Z后描繪于記錄本上。還需逐一細看，觀察每一條染色體的結(jié)構(gòu)是否異常。如果染色體的結(jié)構(gòu)、數(shù)目發(fā)生畸變，需要將染色體屬何種類型畸變以及畸變發(fā)生部位染色體號，單臂或雙臂的情況記錄下來。

五、剪貼核型照片

通過ISCN規(guī)定的各組及各號染色體的形態(tài)特征進行分組、排號，依次找出A，B，D，E，F(xiàn)，C組，Z后辨認C組，用鉛筆在每條染色體旁標出其組號；然后剪下每號染色體，依據(jù)大小順序?qū)γ拷M染色體依次進行排列。Z后在染色體核型分析表的相應(yīng)位置上將染色體排列出來。粘貼時，應(yīng)該使得染色體的短臂居上、長臂居下并使著絲粒保持在一條直線上。要細心剪貼以防染色體丟失?！　?/span>

六、拍照，并進行核型分析。

分析結(jié)果

在分析結(jié)果中，寫出該細胞的核型式，注明性染色體。

　　正常核型的描述方式：

　　46，XY正常男性核型。46條染色體，包括1條X染色體和1條Y染色體。

　　46，XX正常女性核型。46條染色體，包括2條X染色體。

意義

可以診斷出由于染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關(guān)系、探討物種進化等。