染色體為基因的載體，如果染色體出現(xiàn)異常，那么會造成機體發(fā)育異常和基因表達異常。染色體畸變的原因暫時不明，可能是因為細胞分裂后期在體內(nèi)由于各種因素的影響導致發(fā)生斷裂和重新連接或者是染色體發(fā)生不分離。

母齡效應

在6—7個月齡時，胎兒的每個卵原細胞都發(fā)展成了初級卵母細胞，從diyi次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，一直到青春期排卵之前，染色體會

再次松散舒展，好像前胞核。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關。到青春期時，因為FSH的周期性刺激卵母細，每月只有一個完成diyi極體。

次級卵母細胞從卵巢排出，進入輸卵管，在管內(nèi)進行第二次減數(shù)分裂達到分裂中期。這個時候如果受精，那么卵子就會完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，同精子結合變成合子，從此開始新個體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增加，在母體內(nèi)外許多因素的作用下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，會對成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動產(chǎn)生影響，從而使得染色體間不分離。

生物原因

當利用病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，常常會導致像斷裂、粉碎化和互換等多種類型的染色體畸變。

化學原因

在日常生活中，人們需要和各種各樣的化學物質(zhì)接觸，他們有的是人工合成，有的是天然產(chǎn)物，他們進入人體的方式包括通過飲食、呼吸或皮膚接觸等，從而導致染色體畸變。

物理原因

人類一直處于輻射環(huán)境中，輻射環(huán)境包含人工輻射和天然輻射。人工輻射包含職業(yè)輻射和放射照射等，天然輻射包含人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，地球輻射及宇宙輻射。

電離輻射能夠造成染色體不分離，把小鼠處于MⅡ中期未受照射的的卵細胞同受照射的卵細胞相比，通過觀察發(fā)現(xiàn)受照射的卵細胞染色體染色體不分離明顯更高，對于年齡較大的小鼠中，這一現(xiàn)象有著更加明顯的表現(xiàn)。照射人的淋巴細胞或者將人的淋巴細胞在受照射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)實驗組三體型頻率較對照組高，且導致了雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

遺傳因素

染色體往往能夠有家族性傾向。這提示了遺傳可能導致染色體畸變。

自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎對染色體不分離產(chǎn)生了一定的影響，比如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體與家族性染色體異常之間有密切相關性。