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復(fù)旦大學(xué)今天宣布,該校醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國家ZD實驗室沙紅英朱劍虹課題組,聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授團隊等,在探索遺傳性線粒體疾病ZL研究方面取得突破性進展相關(guān)研究論文日前發(fā)表于細胞 據(jù)專家介紹,線粒體是為細胞提供能量的細胞器,它具有自身的一套DNA(mtDNA),通過母親的卵子傳遞給下一代發(fā)生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病這種突變會導(dǎo)致嚴(yán)重的問題,受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官,例如大腦肌肉心臟,涉及到一系列廣泛的母源性遺傳病,目前的ZL方案極為有限,患者只能靠藥物短期緩解癥狀,無法治愈此外,由于線粒體DNA是通過卵胞質(zhì)以母源性遺傳的方式進入下一代,故通常具有一定量線粒體DNA突變的攜帶者醫(yī)生不建議生育因此,該病給家庭帶來痛苦和不幸 極體是卵子在減數(shù)分裂過程中排出卵包膜外的小細胞沙紅英等研究人員以極體的生物學(xué)特性為理論基礎(chǔ)和出發(fā)點,用極體中的遺傳物質(zhì)代替胞漿內(nèi)的遺傳物質(zhì),在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體置換研究研究結(jié)果顯示**極體置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內(nèi)僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體,在Z*程度上避免了異質(zhì)線粒體DNA同時,研究人員在小鼠上將極體移植原核移植紡錘體復(fù)合物移植在同一尺度進行比較,證明了極體的優(yōu)越性及潛在的臨床應(yīng)用價值,有望能主動和徹底地預(yù)防線粒體母源性遺傳疾病的發(fā)生 沙紅英表示:盡管在動物模型上已經(jīng)取得令人振奮的結(jié)果,但仍須進一步研究極體基因組置換技術(shù)在人類卵子/胚胎上的結(jié)局,并將這種置換的人胚胎與正常IVF胚胎進行詳細的長期的比較,從而為臨床試驗提供合適的證據(jù)

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