Nature：Zda規(guī)模人類疾病測(cè)序研究 來(lái)自倫敦大學(xué)瑪麗女王學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)完成了迄今為止Zda規(guī)模的人類疾病測(cè)序研究，調(diào)查了6種自身免疫疾病的遺傳基礎(chǔ)研究結(jié)果發(fā)表在5月22日的自然（Nature）雜志上 這6種疾病分別是自身免疫性甲狀腺病乳糜瀉克羅恩病銀屑病多發(fā)性硬化癥和1型糖尿病，目前對(duì)于這些疾病的確切病因并不清楚，人們認(rèn)為是遺傳和環(huán)境因素的復(fù)雜組合作用所導(dǎo)致已經(jīng)鑒別的遺傳變異只能解釋每種疾病部分的異質(zhì)性到目前為止，所采用的技術(shù)通常鑒別出的都是只具微弱效應(yīng)的群體常見(jiàn)變異 在這項(xiàng)研究中，來(lái)自的科學(xué)家組成的一個(gè)研究小組利用高通量測(cè)序技術(shù)，力圖在一個(gè)包括近42,000名個(gè)體（24,892名自身免疫性疾病患者和17,019名對(duì)照）的樣本中，鑒別出從前確認(rèn)的25個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因的新變異，其中包括罕見(jiàn)變異和潛在高風(fēng)險(xiǎn)變異 在一項(xiàng)罕見(jiàn)變異綜合性全基因組關(guān)聯(lián)假說(shuō)中，人們提出風(fēng)險(xiǎn)基因中少量的罕見(jiàn)變異有可能是這些疾病異質(zhì)性的主要原因 然而，Nature新研究表明，這些疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)更有可能，與在群體中數(shù)百個(gè)常見(jiàn)的微弱效應(yīng)變異的復(fù)雜組合有關(guān) 作者估計(jì)，對(duì)于可通過(guò)常見(jiàn)變異進(jìn)行解釋的疾病，這些風(fēng)險(xiǎn)基因中的罕見(jiàn)變異只大約導(dǎo)致了3%的異質(zhì)性